Генетическая экспертиза близнецов

Близнецы — дети одной матери, развивающиеся в течение одной беременности и появляющиеся на свет в результате одних родов. Выделяют два основных типа близнецов: монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (двуяйцевые, «двойняшки»).

Монозиготные близнецы образуются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Оплодотворенная яйцеклетка делится, и каждая дочерняя клетка дает начало отдельному организму. Такие близнецы всегда одного пола и генетически практически идентичны.

Дизиготные близнецы развиваются, когда две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами. Их генотипы различаются; они сходны между собой не более чем обычные братья и сестры и в среднем имеют около 50% общих генетических вариантов. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разных полов.

Многоплодная беременность может включать не только двойню, но и тройню, четверню и т. д.

Существует несколько ориентировочных способов:

Пол детей.

Если дети разного пола, это однозначно указывает на дизиготную беременность (однояйцевые близнецы разного пола не встречаются).

Количество плодных оболочек (хорион/амнион).

Этот признак зависит от сроков деления эмбриона и не всегда позволяет надежно отличить тип близнецов.

Плацентарные сосудистые связи.

Их наличие может встречаться при некоторых вариантах развития плаценты и само по себе не дает абсолютного ответа.

Сравнение групп крови и других факторов крови.

У монозиготных близнецов они часто совпадают, но совпадение не является доказательством однояйцевости.

Практический недостаток большинства перечисленных методов — ограниченная точность: по отдельным признакам нельзя надежно отличить однояйцевых близнецов от двуяйцевых. Наиболее достоверный способ — генетическая экспертиза близнецов, проводимая в Национальном научно-исследовательском институте.

Генетическая экспертиза близнецов — это тест, позволяющий установить, являются ли близнецы монозиготными или дизиготными.

Если близнецы разного пола, вывод очевиден: они дизиготные. Если близнецы одного пола, тип беременности определяется по результатам генетического исследования.

Обычно берут мазки буккального эпителия (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки). Это простая и безболезненная процедура, занимает около 1 минуты и, как правило, не требует участия медицинского работника.

В генетической экспертизе применяют разные системы маркеров, но их диагностическая ценность для различения однояйцевых и двуяйцевых близнецов различна.

Митохондриальная ДНК (мтДНК).

мтДНК передается от матери всем детям, поэтому у однояйцевых и двуяйцевых близнецов профиль мтДНК обычно одинаков. По этой причине мтДНК не подходит для дифференциации близнецов.

Локусы Y-хромосомы.

Y-хромосома передается от отца сыну и у родных братьев совпадает по мужской линии. У мальчиков-близнецов (как однояйцевых, так и двуяйцевых) Y-хромосома будет одинаковой, поэтому Y-маркеры не позволяют отличить однояйцевых близнецов от двуяйцевых.

Локусы X-хромосомы.

X-хромосома наследуется от обоих родителей. Однако по отцовской X-хромосоме у дочерей различить однояйцевость и двуяйцевость, как правило, невозможно, поскольку отцовская X-хромосома передается дочерям одинаковой. Анализ материнских X-маркеров теоретически может быть информативен, но на практике применяется редко из-за сложности и наличия более простого решения.

Аутосомные полиморфные локусы (основной метод).

Аутосомы — это все хромосомы, кроме половых (X и Y). При формировании половых клеток происходит рекомбинация, поэтому у разных детей одной пары родителей набор аутосомных вариантов обычно различается.

Монозиготные близнецы

возникают из одной зиготы и, следовательно, имеют одинаковые аутосомные профили.

Дизиготные близнецы

формируются из двух разных оплодотворений и по аутосомным маркерам отличаются так же, как обычные братья и сестры.

Таблица 1. Отличия однояйцевых и двуяйцевых близнецов

Для определения зиготности биологический материал проходит несколько стадий анализа:

• Выделение ДНК из биологического материала с соблюдением мер против загрязнения посторонней ДНК.
• ПЦР (полимеразная цепная реакция) — амплификация исследуемых аутосомных локусов, как правило, с флуоресцентной меткой.
• Разделение и считывание фрагментов ДНК (обычно методом капиллярного электрофореза) и формирование аллельных профилей.
• Сравнение профилей близнецов и расчет совпадения/различий согласно применимым методическим документам, включая методические указания Минздрава РФ № 98/253 от 19.01.1999 г. «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства».

При достаточном количестве исследованных аутосомных маркеров и надлежащем качестве образцов точность результатов, подтверждающих однояйцевость, как правило, составляет 99,99%, а результаты, исключающие однояйцевость, — практически 100%.

Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. № 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» (в ред. от 29.06.2021) судебная экспертиза по уголовному делу производится государственными судебными экспертами и иными экспертами из числа лиц, обладающих специальными знаниями. При этом под негосударственными судебно-экспертными учреждениями понимаются некоммерческие организации, созданные в соответствии с Гражданским кодексом РФ и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющие судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.

Важно учитывать, что коммерческие организации (созданные для извлечения прибыли) не относятся к негосударственным судебно-экспертным учреждениям в смысле указанного Постановления. Вместе с тем экспертиза может быть поручена конкретному эксперту как лицу, обладающему специальными знаниями, в том числе сотруднику научно-исследовательской, образовательной или иной организации, при соблюдении требований уголовно-процессуального закона и при проверке сведений о квалификации эксперта.
Экспертное заключение, полученное с нарушением требований УПК РФ, может быть признано недопустимым доказательством. Недопустимые доказательства не имеют юридической силы и не могут использоваться в доказывании; они подлежат исключению из материалов уголовного дела.

Таким образом, Национальный научно-исследовательский институт вправе проводить судебные экспертизы по уголовным делам при условии, что он является некоммерческой организацией, а судебно-экспертная деятельность предусмотрена его уставом (см. раздел «Документы организации»).